27.02.2018

Stiefkind der Medizin: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Klinik Amsee macht auf AAT-Mangel anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28.2.2018 aufmerksam

Am 28. Februar 2018 ist der Tag der seltenen Erkrankungen. Als seltene Erkrankung gilt, wenn von 10.000 Menschen nicht mehr als 5 betroffen sind. Das sind mehr, als man denkt. Die Klinik Amsee macht auf eines dieser „Stiefkinder der Medizin“ aufmerksam: Alpha1 Antitrypsin Mangel (ALPHA-1). Bei dieser Erbkrankheit kommt es in der frühen Kindheit zu einer Lebererkrankung, die bis zur Leberzirrhose führen kann. Tritt die Erkrankung erst im Erwachsenenalter auf, entwickelt sich ein Lungenemphysem bzw. eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD).
Dieser Mangel des Enzyms Alpha-1-Antitrypsin ist eine sogenannte seltene Erkrankung. In Deutschland sind zwischen 8.000 und 10.000 Menschen betroffen. Es kommt zu einer fehlerhaften oder zu geringen Bildung des Enzyms Alpha-1-Antitrypsin in den Leberzellen.

Obwohl Alpha-1-Antitrypsin-Mangel etwa so häufig ist wie Typ1-Diabetes, ist diese Krankheit im Bewusstsein von Allgemeinärzten und Patienten zu wenig verankert. Dadurch wird die Krankheit oft nicht rechtzeitig erkannt und behandelt. Experten gehen davon aus, dass die Dunkelziffer bei bis zu 90% liegt und also bei den meisten unentdeckt bleibt. Die Diagnose ist durch eine einfache Blutentnahme möglich. Liegt der Serumwert unter einer bestimmten Grenze sollte eine genetische Analyse gemacht werden. In einer Umfrage gaben Betroffene an, dass ca. 7 Jahre zwischen Auftreten der ersten Symptome und der Diagnose Alpha-1-Antitrypsin-Mangel vergingen.

Unbehandelt kann es je nach Ausprägung an der Lunge und der Leber – und selten auch auf der Haut und anderen Organen – zu Schäden führen. So ist der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel die häufigste Ursache für genetisch bedingte Lebererkrankungen bei Kindern. Bei Erwachsenen geht die Krankheit mit einem erhöhten Risiko einher, eine COPD zu entwickeln – insbesondere ein Lungenemphysem (Abnahme des Lungengewebes), das alle Bereiche der Lunge betrifft und zu einem frühen Tod führen kann.

Die Ursache liegt in den Genen

Ursächlich für den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist ein angeborener Gendefekt. Wird der Defekt nur von einem Elternteil vererbt, kommt es zu der milderen Form. Sind beide Gene betroffen, so liegt die schwerere Form vor. Sind beide Gene defekt, liegt das Risiko für eine COPD bzw. ein Lungenemphysem bei über 50 Prozent.
Durch schädliche Umweltstoffe, vor allem dem Zigarettenrauch, wird das Enzym Alpha-1-Antitrypsin zusätzlich inaktiviert. Lungenärzte empfehlen daher, auf das Rauchen komplett zu verzichten.

Therapie mit Spenderblut

Eine Injektionstherapie mit dem fehlenden Enzym, das aus menschlichem Spenderblut gewonnen wird, ist bei einem eingeschränkten Patientenkollektiv möglich. Zwingend muss der Patient auf das Rauchen verzichten. Die weitere Therapie orientiert sich an der Behandlung der COPD und erfolgt insbesondere durch Lungenfachärzte.

Weitere Informationen:
Leitender Oberarzt Jan Stövesand, Telefon 03991 158-655

Über die Klinik Amsee

Die Klinik Amsee, ein Unternehmen der Paul Gerhardt Diakonie, ist akademisches Lehrkrankenhaus der Medizinischen Fakultät der Universität Rostock. Das 1922 als Lungenheilstätte in Waren (Müritz) gegründete hochspezialisierte Lungenfachklinik behandelt jährlich rund 2.600 Patienten stationär.

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Über die Paul Gerhardt Diakonie gAG

Die Paul Gerhardt Diakonie gAG ist das größte konfessionelle Gesundheits- und Sozialunternehmen in der Region Berlin und Nordostdeutschland. Seit dem Zusammenschluss mit dem Evangelischen Johannesstift ist die Paul Gerhardt Diakonie in Berlin, Brandenburg, Sachsen-Anhalt, Mecklenburg-Vorpommern, Thüringen und Niedersachsen mit einem vielfältigen Angebot in folgenden Sparten vertreten:

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