Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Diagnostik, Symptome und Therapie

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine angeborene Erkrankung, bei der ein in der Leber gebildetes Enzym (Schutzenzym) dem Organismus nicht in ausreichendem Maße zur Verfügung steht. Alpha-1-Antitrypsin schützt körpereigene Eiweiße vor dem Einfluss zerstörender Substanzen, z.B. in der Lunge.

Die Auswirkungen des Mangels an Alpha-1-Antitrypsin zeigen sich im Erwachsenenalter am häufigsten in der Lunge und in den Atemwegen in Form einer chronischen Bronchitis bzw. eines Lungenemphysems (irreversible Lungenüberblähung). Bei Kindern, aber auch bei Erwachsenen kann sich die Erkrankung als Lebererkrankung (z.B. Leberzirrhose) manifestieren.

Die Evangelische Lungenklinik Berlin verfügt über zwanzig Jahre Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Seit 2003 besteht in der Klinik für Pneumologie ein Alpha-1-Center, das sich durch Experten mit besonderer Kompetenz für dieses Krankheitsbild auszeichnet. Ziel ist die bestmögliche Beratung von Patienten und Angehörigen. Zudem richtet sich das Beratungsangebot ausdrücklich auch an niedergelassene und klinisch tätige Ärzte, um zu Fortschritten auf dem Gebiet der Früherkennung und der qualifizierten Therapie zu gelangen.

Diagnostik, Symptome und Therapie des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist in etwa so häufig wie Mukoviszidose oder Diabetes Typ I. Jedoch wird der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel häufig nicht erkannt. In Deutschland rechnet man mit etwa 8.000 bis 12.000 Erkrankten – der Großteil dieser Patienten ist bisher nicht bekannt bzw. wird unter anderen Diagnosen behandelt, z.B. chronische Bronchitis oder Asthma bronchiale. Bekannt sind derzeit etwa 1.000 Betroffene. Ärzten wird deshalb empfohlen, Patienten mit einer chronischen Bronchitis oder Asthma bronchiale, die auf eine medikamentöse Therapie unzureichend ansprechen, einer Testung zu unterziehen.

Symptome

Zeichen einer chronischen Bronchitis mit Husten, Auswurf, pfeifender Atmung, Kurzatmigkeit und Atemnot unter körperlicher Belastung (später auch in Ruhe), häufige Infekte der Atemwege

Diagnose

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist mittels einer Blutuntersuchung durch den Haus- oder Facharzt nachweisbar. Eine frühzeitige Erkennung kann entscheidenden Einfluss auf die Entwicklung der Erkrankung, insbesondere hinsichtlich der Ausbildung einen Lungenemphysems, haben.

Therapie

Wurde ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel festgestellt, gilt es entweder einem Lungenemphysem vorzubeugen oder bei einer Erkrankung deren Verlauf zu verlangsamen und zu lindern. Zur Therapie kann neben bronchienerweiternden und/oder entzündungshemmenden Medikamenten – je nach Ausprägung des Mangels und Schweregrad der Erkrankung – dem Körper das fehlende Alpha-1-Antitrypsin zugeführt werden (so genannte Substitutionstherapie).

Alltag

Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel können durch ihre Lebensweise und ihr Verhalten dazu beitragen, den Verlauf ihrer Krankheit positiv zu beeinflussen. Dazu gehört:

• nicht rauchen
• regelmäßig Sport treiben
• Eiweiß- und vitaminreiche Ernährung
• Schadstoffe am Arbeitsplatz meiden
• offenes Holzfeuer meiden
• Infekte der Atemwege meiden
• regelmäßige Grippeschutzimpfung